Rare à l'écoute

Le podcast des maladies rares, “Rare à l’écoute” a pour ambition de sensibiliser la population générale sur ce sujet, mieux comprendre ces maladies et donner une voix à ces patients. En effet, en France, plus de 3 millions de personnes sont atteintes par l’une des 7 000 maladies rares, 70 % sont des enfants, mais la moitié des malades ne bénéficient pas de diagnostic précis. Chaque saison est consacrée à une maladie rare spécifique, avec l’éclairage et les points de vue des experts. On y entend donc le témoignage précieux des patients concernés, qui est, de fait, très nécessaire pour faire avancer cette prise de conscience générale. 

L’ambition de l’équipe composée de Virginie Druenne à la programmation, Cyril Cassard à l’animation et Hervé Guillot à la production est aussi de faire connaître les pratiques des médecins spécialistes afin d’avoir une meilleure orientation des patients. Une diffusion d’informations nécessaire et urgente. En effet, de nombreux médecins n’ont pas forcément toutes les connaissances nécessaires pour reconnaître ces maladies rares chez les patients pendant les premières consultations : “J’ai attendu très longtemps le diagnostic, tout simplement parce que je suis atteinte d’une maladie rare et que peu de médecins en avaient entendu parler”, confie Isabelle R. dans le dernier épisode. Dans ce podcast, tout est décrypté : le diagnostic, la prise en charge, les symptômes, le vécu des patients au quotidien. 
La première saison est dédiée aux porphyries hépatiques aiguës (PHAs). Maladies dues à des déficits d’enzymes le long de la biosynthèse de l’hème (qui constitue de nombreuses protéines-clés comme l’hémoglobine, la myoglobine, la peroxydase), elles provoquent l’accumulation dans le foie de substances fortement neurotoxiques. Les patients souffrent de douleurs abdominales très intenses et sont pour 80 % des femmes âgées entre 25 et 40 ans. Dire que la porphyrie hépatique aiguë est une maladie rare est un euphémisme puisque sa prévalence serait de l’ordre de 1 pour 100 000 en France. Lorsque le diagnostic des crises aigües est posé, les patients peuvent bénéficier de traitements efficaces. Mais le manque de spécificité des symptômes entraîne souvent une errance diagnostique et des erreurs thérapeutiques, potentiellement graves. Comment en témoignent les paroles d’Isabelle Rocher, patiente souffrant de porphyrie hépatique aiguë intermittente depuis de nombreuses années : “J’ai fait ma première crise en 1999. Je présentais tous les signes classiques de la maladie : maux de ventre, vomissements. Mais, dans un premier temps, les médecins ont pensé que c’était un calcul rénal ou une colopathie. Et puis, je suis, pour finir, sortie de l’hôpital avec un diagnostic psychiatrique de conversion hystérique.”... Un diagnostic final et correct posé seulement à partir de janvier 2002 pour Isabelle.
Dans les épisodes suivants, Cyril Cassard, animateur du podcast, s’entretient avec des médecins spécialisés en génétique médicale, des hépato-gastroentérologues ou encore des gynécologues obstétriciens pour reconnaître les signes d’alertes et en savoir plus sur les causes biologiques et génétiques profondes de cette maladie. “Il faut analyser les urines. Si, elles deviennent de couleur “rouge porto”, c’est un signal d’alerte. C'est d’ailleurs de là dont vient le terme porphyrie, de cette couleur particulière”, détaille le Dr. Serdar Dalkiliç, gynécologue obstétricien dans l’épisode 3. 
“L’évolution de la recherche pharmaceutique a permis également de mettre récemment sur le marché en France de nouveaux traitements qui ont une durée plus longue”, rappelle le Dr. Neila Talbi, praticien hospitalier dans l’épisode 4. 
En France, 50 % des patients atteints de maladies rares ne possèdent pas de diagnostics précis. Ce podcast est une véritable chaîne d’informations vérifiées et fiables qui permettra, on l’espère, de faire avancer la prise de conscience générale sur ces maladies. Car même si ce podcast est destiné en priorité aux professionnels de santé, il interpellera aussi tous les patients qui souffrent de maladies rares et les aidera à s'orienter vers les spécialistes concernés. 
Rare à l’écoute, une première saison aux épisodes courts.